Bonjour,
Je suis l'heureuse maman d'une petite fille de 8 mois et demi. Durant la grossesse ma fille présentait un RCIU important décelé à l'échographie du 2e trimestre. Après l'écho du 3e trimestre, le retard se confirmant, le gynécologue m'a proposé de faire une amniocentèse afin d'écarter tout risque de trisomie. Ma fille est née à terme avec un poids de 2,920 kg une taille de 46 cm et un PC de 32,5 cm. Depuis elle a de grosses difficultés à s'alimenter, elle boit de très petites quantités. Sa croissance est harmonieuse mais très faible à - 3DS. On lui a fait déjà plusieurs examens pour comprendre les raisons de ce retard. Pour le moment elle ne présente pas d'anomalie cardiaque, l'écho transfontanelle est normale, le bilan endocrinien est normal aussi. Cependant, la généticienne a noté des signes dysmorphiques comme un angiome de la glabelle, des narines antéversées, une lèvre supérieure mince avec un arc de cupidon marqué et une luette bifide. De plus elle possède des reins en fer à cheval en position pelvienne, présente une hypermétropie et un retard des acquisitions motrices puisque la station assise n'est pas acquise à 8 mois et demi. A l'heure actuelle, nous recherchons une éventuelle maladie génétique mais son caryotype est normal.

Je trouve une certaine similitude entre les symptômes que présente ma fille et le SAF (syndrome d'alcoolisme foetal). Si on nous répète sans cesse de ne pas boire pendant la grossesse, je trouve que le sujet reste tabou et peu abordé dans les forum de discussion .quant au devenir de ces enfants atteints du SAF. Il est possible que je puisse avoir arrosé une soirée plus que de raison avant d'apprendre que j'étais enceinte. J'ai totalement arrêté ma consommation d'alcool après avoir appris ma grossesse bien évidemment... mais il était déjà peut être trop tard ?
J'espère que quelqu'un pourra m'apporter des réponses. Il est très difficile pour moi de ne pas savoir de quoi souffre ma fille. J'aimerais tant pouvoir l'aider. En attendant de pouvoir poser un diagnostic, elle est suivie dans un CAMSP par une orthophoniste, un kiné et une pédo-psychiatre.

Merci à celles qui pourront m'apporter leur témoignage ou leur soutien.

Bonjour Agate !

Perso, je ne trouve pas ton bébé si petit que ça, moi, je suis née à terme, je pesais 2,750kg pour 49cm...

Pour les apprentissages moteur, mon fils s'est tenu assis à plus de 10 mois, ma fille en a 9 et tombe toujours et ça ne fait paniquer personne !
Mon fils a trainé pour tout, debout à 13 mois, marcher à 21, parler à 2 ans et demi, et encore, aujourd'hui, il n'est toujours pas très causant, et pas propre, malgré ses 3 ans, mais il a une mémoire hallucinante (il retient tous les airs de chansons passés à la radio, assimile des imagiers entiers) et une dextérité phénomale.

Ma fille est d'ailleurs un peu comme la tienne, c'est une crevette pénible à nourrir, je ne sais pas où en est ta fille, mais ma petite mesure 65 cm pour 6,6kg à sa visite des 9 mois, un petit gabarit !
Elle a d'ailleurs été en RCIU une partie de la grossesse pour finalement naire à 3,3 kg après un ratrappage spectaculaire les 2 derniers mois...
Là, comme je dis, elle ne tient pas assise, car elle est souvent en hyper extension (elle était très cambrée dans mon ventre, malgré les massages, on arrive pas à lui faire passer cette habitude se tordre en arrière), mais elle pialle, un vrai moulin à syllabe !!!

Chaque enfant à son rythme. Pour les autres points que tu décris, l'angiome, c'est vrai que plusieurs points correspondantes avec un SAF, mais sur le plan "mental", elle est comment , elle regarde, pialle, joue ?

Je ne sais pas trop quoi te dire, il est certain que boire, fumer ou consommer certains médicaments pendant une grossesse, ce n'est pas le top (ceci dit, sous anti-dépresseurs pour TOC depuis des années, j'ai poursuivi mon traitement après avis médical pendant mes 2 grossesses, pas de souci).
Après, c'est aussi une question de quantité, et peut-être de personne...

Bon courage pour la suite !

Merci de m'avoir répondu Irina.
En fait, à la naissance, elle faisait un poids correct malgré son RCIU mais depuis elle grossit et grandit peu. A 8 mois elle pesait 5,5 kg et mesurait 62 cm. Je vois le pédiatre demain pour sa visite des 9 mois. En moyenne, elle prend 250 g et 1,5 cm par mois.
Elle a un retard global, autant au niveau croissance qu'au niveau psychomoteur (mais je trouve que le retard psychomoteur est moins flagrant).
Ce qui est difficile à vivre c'est de s'entendre dire par tous les pédiatres et spécialistes que j'ai vu depuis sa naissance, qu'elle a quelque chose de "pas normal", qu'elle ne peut pas être "juste petite" parce que le retard est trop important mais personne n'arrive à me dire ce qu'elle a réellement. Alors j'essaie par tous les moyens de comprendre, de mettre un nom sur ce dont souffre ma fille en cherchant un peu partout, en lisant mais je reste toujours dans l'incertitude......... c'est pas normal mais je ne sais pas ce qu'elle a ! Par moment, c'est déprimant...

Bon, déjà, le caryotype qui est bon, c'est un grand plus ! J'ai une copine qui a eu droit à mille examens sur son fils (fibroscopie...), aucun résultat, le cariotype a finalement révelé un syndrome de Silver-Russel (variante du nanisme), son fils restera petit, point final, rien à y faire...

Je viens de regarde le carnet de ma fille, elle mesurait 62,5 cm à 8 mois, pour 6,150kg, donc en terme de taille, ta fille ne me semble pas si petite, je pense qu'elle est dans la courbe, c'est surtout son poids qui est bizarre.
Et son périmètre cranien, il est bon ?

Je viens de voir qu'elle avait des frères et soeurs, il y a beaucoup de différence entre eux pour la corpulence ? Parce que l'un des raisons pour lesquelles on laisse vraiment "pisser" pour ma fille, c'est que son frère était à peine plus gros, mais que maintenant, c'est un gabarit moyen.

Je comprends que cette incertitude soit dure. Ce que je peux te suggérer, c'est d'essayer par exemple le lait de chèvre, c'est bien consistant, comme ma fille est intolérante aux PLV, je lui en donne depuis 8 mois (la boite marque 12, mais je connais pas mal de mamans qui ont sauté le pas car bébé allergique), c'est digeste et très consistant, ça peut peut-être lui plaire.

En espérant que la visite de demain se passe bien !

Pour la taille, en effet c'est le moins pire, elle est très légèrement en dessous de la courbe. En revanche, pour le poids et le périmètre crânien, elle est très nettement en dessous et s'écarte de plus en plus de la courbe des 3%. A 8 mois, son PC était de 39 cm. C'est d'ailleurs ce qui semble être le plus inquiétant.
Mes grandes ont (et ont toujours) un poids et une taille tout à fait dans la norme.

On lui a fait les tests pour vérifier une allergie aux protéines de lait de vache mais elle n'est pas allergique. Mais je peux essayer le lait de chèvre, pourquoi pas, je suis prête à tout essayer !!! Le problème, c'est qu'elle mange peu, en petite quantité mais ne réclame pas plus. Elle est très calme, ne pleure quasiment jamais. Elle n'a pas l'air de souffrir. Je vais faire des jalouses, mais elle a dû se réveiller seulement 3 nuits depuis le retour de la maternité et se rendort aussitôt.

Je retourne voir la généticienne en janvier pour chercher une éventuelle mutation génétique ou quelque chose qui ne se voit pas sur le caryotype.
Elle a une malformation aux reins (reins en fer à cheval que l'on retrouve dans certains syndrome dont le SAF) avec un léger reflux urinaire. Elle est sous antibiotique pendant 6 mois pour éviter une infection mais n'a apparemment pas eu d'infection jusqu'à maintenant alors je ne crois pas que ce soit une explication à son retard de croissance.

Merci, j'espère aussi que la visite de demain se passera bien mais je ne me fais pas trop d'illusion, je ne crois pas qu'elle ait beaucoup grandi.

bonjour,

je suis la maman d'une petite filles de 16 mois et de jumelles de 7ans (en parfaite santé).
lors de l'écho du 2ème trimestre mon gynéco à constaté un RCIU, j'ai effectuée une écho de contrôle avec une sage femme sur mon lieu de vacances et là panique totale....elle nous annonce que le retard est toujours présent mais surtout qu'il y a un petit trou au niveau du cœur, il est sans gravité pour elle mais nous demande quand même de prendre contact avec mon gynéco ! j'ai de suite pris divers rdv, gynéco, cardiologue, IPP (Paris) et à mon retour j'ai enchaînée les examens....
L'IPP me prend en charge au diagnostic prénatale ainsi que le cardiologue, celui ci nous annonce que le petit trou n'est pas grave ! ouf en faite ma fille à un sinus coronaire dilaté par une veine cave supérieur gauche c'est une variante anatomique, pour expliquer plus simplement ça lui fait des bretelles qui sont raccordées à son cœur.
j'ai le droit à 1 écho chaque semaine, prise des sang, IRM et une amniocentèse le caryotype est normal. lors des IRM on constate que le cervelet est de petite taille avec une grosse tête, mais tout grandit quand même.
avec la feu vert du neuro on poursuit la grossesse.

j'accouche à 38+1 provoqué le 27/10/11 d'une petite fille de 2kg370 44cm et 32,5cm de pc.
depuis cette date ma fille à été hospitalisée pendant 2mois en néonat avec de l'oxygène, un retour à la maison avec l'had pendant 3mois, arrêt de l'O2, de la kiné motrice 2 fois par semaine, une prise en charge par le SDIDV avec psychomotricienne et orthoptie (elle est myope), elle est reconnue handicapée par la MDPH, une demande de prise en charge viens d'être faite pour un CESAP, elle viens d'avoir un siège coquille sur mesure et toujours pleins de rdv divers avec les spécialistes en tout genre pour sa surveillance.

à ce jour, le généticien à écarté un SILVER RUSSEL et un HALLERMANN-STREIFF-FRANCOIS, il continu de chercher.

aujourd'hui elle fait 65cm pour 5kg360 ça reste une petite crevette, elle fait beaucoup de progrès à son rythme bien sur !
je ne sais pas comment cela va évoluer, j'ai beaucoup de questions en tête qui reste sans réponse malheureusement....

si d'autre personne sont dans le même cas je veux bien pouvoir en discuter

Bonjour,

Moi, je suis la maman d'une petite fille de 3 ans 1/2 qui mesure 87 cm pour 11kg. Elle faisait 2.540 kg et 46 cm à la naissance pourtant j'ai accouché à terme, aucun signe n'a été détecté pendant la grossesse. Elle est suivi 2 fois par an.

A ce jour, le test de RUSSEL est négatif mais le laboratoire continu de chercher. Moi aussi tatouccolinou je me pose beaucoup de question car son médecin voudrait lui proposer des hormones de croissances si elle n'atteint pas 93 cm en juillet. Je peux peut-être répondre à certaines de tes questions.

Par contre, ma fille vit très bien ce handicap. Elle trouve toute seule des astuces pour atteindre la lumière, ouvrir les portes, monter sur les chaises ...

Qui pourrait me donner des conseils sur les hormones de croissances? car avec mon conjoint pour l'instant on est contre ...

bonjour,

moi elle est suivit 1 fois par mois chez le pédiatre et pour les divers spécialistes c'est tout les 6mois voir moins.
là j'ai fait le demande de son dossier médical auprès de l'hôpital, pour voir exactement ce qui a été fait comme examens et analyses car je crois que son taux d'hormones de croissance na pas été vérifier et ducoup je vais voir avec l'endocrino pour faire des analyses.

je sais que la génétique c'est long mais il y a peut être d'autres pistes à explorer !

moi elle est trop petite encore pour se rendre compte de son handicap, c'est plus ses sœurs qui le vivent, le ressentent.

crisis ta fille à un suivit particulier hormis les médecins ?
elle à marchée à quel âge ? parlée ?

pour les hormones j'y connais rien je peux pas t'aider désolé

Bonjour,
Je vois qu'il y a des réponses récentes à ce sujet. Je suis dans l'incertitude de tout ce quise passe pour ma crevette. tout comme vous j'ai une mini pousse. Mais née a 3kg600 et qui présente un très gros retard de poids et de taille. Aujourd'hui ellea 3a demaine tpese 8kg400 pour 80cm. Pour résumé son histoire. Courbe cassée a 2mois et demi ou elle pesais avant tout ca 5kg500... puis 6kg200 a 1a, 7kg200 a 2ans et le 31 octobre tout bascule. Elle attrappe un petit virus, son corps ne supporte plus son retard poids/taille et elle perd l'usage de ses jambes, ne marche plus , ne tient plus debout. 3mois d'hospitalisation, 5mois de gavage la nuit par sonde naso gastrique. elle pesais 7kg900 et est montée miraculeusement jusqu'en avril dernier a 9k100 (en 6mois quel miracle). Puis la sonde a été enlevée pour un essai et nous revoila descendue a 8kg300!!! Voila 3mois et demi qu'elle a commencé les hormones de croissance... mais pas de diagnostic precis. un cariotype a été fait mais il a montré une anomalie génétique sur le chromosome 12 non connue et non repertoriée ni étudiée dans le monde... dc responsable ou non de ses problemes??? on ne le saura jamais. C'est dur de ne pas savoir... même très dur... Elle n'a quasiment plus aucun muscle, aucune forme.. pas de bras, de cuisses ou de fesses. elle porte du 3/6mois en jupe et shorts!! Par contre côté appetit c'est une asse grosse mangeuse, qui n'a pas de satiété, quiréclame toujours et mange de très bonne quantités!! et pourtant gros retard.-4DS en poids et la taille ellerattrappe légèrement avec les hormones dc -3DS